Медицинское значение различных систем браков

Медико-генетические аспекты брака. Кровнородственные браки. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека

Медицинское значение различных систем браков

Важную роль в проявлении рецессивного признака у человека играет тип брачных отношений.

Система браков

Аутбридинг –неродственный брак

Вероятность гетерозиготных обойх родителей по рецессивному признаку мала.

Инбридинг – родственный брак

А) инцестный брак (1 степень родства)

Б) брак 2 и 3 степени родства

Вероятность гетерозиготных родителей велика, следовательно высок риск рождения больного ребенка.

Методы пренатальной диагностики

1. Просеивающие (обследование беременных женщин, выявление групп риска).

А) исследование крови на АФП (альфафетопротеин. Его концентрация повышается в крови беременных при патологии нервной трубки, понижается при с. Дауна.

Б) ХГЧ (хорионический гонадотропин. Его уровень в норме к концу первого триместра беременности резко понижается, а при хромосомных болезнях (в 70%) остается высок до рождения ребенка.

2. Прямые методы (направленные на обследование плода).

А)Неинвазивные (Без хирургического вмешательства).

УЗИ – позволяет диагностировать пороки ЦНС, сердца, костей итд.

Б) Инвазивные (через брюшной прокол плодного пузыря под контролем УЗИ)

-Хориобиопсия (взятие эпителия ворсинок хориона (7-10нед.)

-Амниоцентез (взятие околоплодной жидкости со слущенными клетками плода (15-18нед.) используется для биохимических (обнаружение дефектов белковых продуктов генов), цитогенетических (определение пола, хромосомных и геномных мутаций), молекулярно- биологических исследований.

– Кордоцентез взятие крови из пуповины (19-22 нед.)

Пренатальное обследование плода проводят в случаях:

-обнаружении структурных перестроек (Транслокаций) хромосом у родителей ;

-при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания;

-при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей;

Медико-генетическое консультирование

Для подавляющего большинства болезней эффективных способов лечения не существует. Основная роль отводится профилактике рождения аномального потомства.

МГК – это один из видов специализированной помощи населению, направленное в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.

1) Проспективное (до рождения) проводят при кровнородственных браках, при отягощенной наследственности мужа или жены, при воздействии вредных факторов не за долго до наступления беременности.

2) Ретроспективное (после рождения больного ребенка)

Консультирование семей, обращающихся к врачу генетику, включает три основных этапа:

1) Уточнение диагноза (цитогенетический, биохимический, генеалогический) позволяет установить степень генетического риска и выбор эффективных методов пренатальной диагностики.

2) Прогнозирование (определение вероятности появления наследственной патологии в семье)

-До 5% низкая (противопоказаний нет)

-6-20% средняя (зависит от тяжести последствий и возможности проведения полной пренатальной диагностики)

-выше 20% высокая (при отсутствии методов пренатальной диагностики деторождение в данной семье не рекомендуют).

3) заключение и рекомендации

-врач генетик объясняет смысл генетического риска медицинских и социальных последствий рождения больного ребенка

-помочь советом в принятии решения о деторождении.

Наследственные болезни человека. Их классификация, принципы лечения и профилактики.

Наследственные заболевания – это заболевания, обусловленные изменениями генетического материала.

Генетическая классификация наследственных болезней:

· Генные болезни – болезни, вызываемые генными мутациями.

· Хромосомные болезни – определяются хромосомными и геномными мутациями.

· Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Для их реализации моногенной предрасположенности необходимо не только унаследовать мутантный ген, но и воздействие специфического фактора среды.

Полигенная наследственная предрасположенность определяется сочетание аллелей разных генов. Каждый аллель в отдельности скорее нормальный, чем патологический. Предрасполагает к болезням определенная их комбинация.

Свой патологический потенциал они проявляют вместе с комплексом нескольких внешнесредовых факторов.

· Болезни, возникающие про несовместимости матери и плода по антиганам– результат иммунного конфликта при несовместимости по резус-фактору, по группам крови системы АВО (гемолитическая болезнь новорожденного).

Клиническая классификация наследственных болезней строится по органному, системному принципу или по типу обмена веществ: нервные, нервно-мышечные, психические, болезни опорно-двигательного аппарата, кожи, крови и т. д. Болезни обмена веществ – аминокислотного, белкового, липидного и др.

Наследственная патология характеризуется:

· Множественностью поражения, т.е. вовлеченностью многих органов и систем. Это обусловлено плейотропным действием гена. Плейотропия может быть первичная и вторичная.

· Сегрегация симптомов заболевания.

· Хроническим прогредиентным характером течения. Относительной резистентностью к лечению.

· Наследственные болезни имеют, как правило, небольшой разброс по времени манифестанции. Большинство из них имеют врожденный характер, но могут манифестировать.

· Сниженной продолжительностью жизни.

· Особенностями проявления наследственной патологии является наличие врожденных микроаномалий и/или врожденных пороков развития.

Дата добавления: 2019-08-30; просмотров: 644;

Источник: https://studopedia.net/15_4556_mediko-geneticheskie-aspekti-braka-krovnorodstvennie-braki-mediko-geneticheskoe-konsultirovanie-prenatalnaya-diagnostika-nasledstvennih-zabolevaniy-cheloveka.html

Тема: Изменчивость Лектор: доцент кафедры медицинской биологии, к.м.н. Бигуняк Татьяна Владимировна. – презентация

Медицинское значение различных систем браков

1

2 Тема: Изменчивость Лектор: доцент кафедры медицинской биологии, к.м.н. Бигуняк Татьяна Владимировна

3 Цель лекции. Изучить основные виды изменчивости, мутагенные и тератогенные факторы человека, наследственные заболевания человека

4 Актуальность темы Установлено, что 50% всех зачатий человека заканчивается спонтанными абортами и что 50% этих абортированных эмбрионов содержат хромосомные аномалии. Среди новорожденных у 7% наблюдаются большие врожденные пороки, еще у 8% – генные мутации.

5 Основные вопросы лекции: 1. Изменчивость, ее формы: 1.1. Модификационная изменчивость Комбинативная изменчивость Мутационная изменчивость. 2. Мутагенные и тератогенные факторы. 3. Н Основные вопросы лекции: 1. Изменчивость, ее формы: 1.1. Модификационная изменчивость Комбинативная изменчивость Мутационная изменчивость. 2. Мутагенные и тератогенные факторы. 3. Наследственные заболевания

6 Изменчивость – это свойство всех живых организмов приобретать новые признаки в процессссе индивидуального развития (онтогенеза). За механизмами возникновения различают изменчивость: 1) 1)ненаследственную (модификационную, фенотипическую), 2) 2)наследственную (комбинативную и мутационную)

7 ИЗМЕНЧИВОСТЬ

8

9 Модификационная (фенотипическая) изменчивость – это ненаследственные изменения фенотипа, которые происходят под влиянием факторов внешней среды, генотип при этом не изменяется.

10 Классификация модификационной изменчивости По характеру изменений в организме -Морфологические изменения -Физиологические и биохимические адаптации По спектру нормы реакции -Однозначная (цвет глаз) -Узкая (количество клеток крови) -Широкая (масса тела)

11 Классификация модификационной изменчивости По значению – приспособительные модификации – морфозы – изменения в фенотипе под действием экстремальных факторов окружающей среды (шрамы, травмы, ожоги) – фенокопии – изменения фенотипа под действием неблагоприятных факторов окружающей среды, за проявлением подобные мутаций.

12 Классификация модификационной изменчивости По времени действия наблюдаются лишь у особей, подвергшихся воздействию определенных факторов окружающей среды; наблюдаются у потомков этих особей (длительные модификации ) в течение определенного количества поколений

13 Основные признаки модификационной изменчивости: 1. Массовый, групповой характер. 2. Адаптивные свойства. 3. Модификации могут исчезать на протяжении жизни особи. 4. Определенные модификационные изменения могуть сохраняться всю жизнь, но они не наследуются.

14 Модификации не наследуются, но наследуется норма реакции (границы, в которых меняется фенотип при данном генотипе).

У человека есть: У человека есть: 1) широкая норма реакции (масса тела, пигментация кожи, степень развития скелетных мышц); 2) узкая норма реакции (pH, концентрация K +, Na +, Ca2 + в крови); 2) узкая норма реакции (pH, концентрация K +, Na +, Ca2 + в крови); 3) однозначная норма реакции (группы крови по системе АВО, цвет радужной оболочки глаза, волос).

15 Для изучения нормы реакции используют близнецовый метод Монозиготные близнецы образуются из одной зиготы, после ее деления митозом на два бластомера

16 Монозиготные близнецы (MZ) Всегда одного пола Имеют 100 % одинаковых генов У дизиготных близнецов (DZ) 50 % генов общих

17 Пара близнецов является конкордантной, если признак наблюдается в обоих партнеров и дискордантной, если признак наблюдается только у одного. Совпадение значения конкордантности в парах монозиготных и дизиготных близнецов свидетельствует о преобладании факторов внешней среды в развитии данного признака.

18 БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД Признаки Конкордан тность в % MZDZ 1Группа крови (АВО) Цвет глаз 99,528 3Олигофрения 94,542,6 4Папилярные узоры Корь Корь Эпидемическ ий паротит 8274 Признаки 1-4 – наследственные (разная конкордантность в парах MZ и DZ близнецов) Признаки 5-6 – ненаследственные (похожая конкордантность в парах MZ и DZ близнецов)

19 Комбинативная изменчивость обусловлена комбинацией и рекомбинацией генов в генотипе.. Комбинативная изменчивость обусловлена комбинацией и рекомбинацией генов в генотипе..

20 Основные механизмы комбинативной изменчивости: 1 ) кроссинговер (профаза I мейоза); 2) независимое расхождение гомологических хромосом в анафазе I мейоза; 3) случайное соединение гамет при оплодотворении.

Основные механизмы комбинативной изменчивости: 1 ) кроссинговер (профаза I мейоза); 2) независимое расхождение гомологических хромосом в анафазе I мейоза; 3) случайное соединение гамет при оплодотворении.

21 СИСТЕМЫ БРАКОВ 1. Рандомизированный брак (панмиксия) – не выборочный брак. 2. Аутбридинг (неродственных брак) – брак между особями, не находящихся в родственных связях. 3. Инбридинг – между особями, которые являющиеся родственниками: – Инцестный брак – между людьми I степени родства; – Родственные (кровнородственные) браки – между людьми II, III степеней родства. 4.

Асортативни браки – выборочные браки: · -Положительные – браки между особями с одинаковыми фенотипами по определенному признаку; -Отрицательные – браки между особями с различными фенотипами по определенной признаку. СИСТЕМЫ БРАКОВ 1. Рандомизированный брак (панмиксия) – не выборочный брак. 2. Аутбридинг (неродственных брак) – брак между особями, не находящихся в родственных связях. 3.

Инбридинг – между особями, которые являющиеся родственниками: – Инцестный брак – между людьми I степени родства; – Родственные (кровнородственные) браки – между людьми II, III степеней родства. 4.

Асортативни браки – выборочные браки: · -Положительные – браки между особями с одинаковыми фенотипами по определенному признаку; -Отрицательные – браки между особями с различными фенотипами по определенной признаку.

22 “Человек, который удачно женился получает крылья, неудачно – кандалы” ( Б.Франклин) Медицинское значение различных систем браков: 1. В родственных браках среди потомков увеличивается количество гомозигот, в том числе рецессивных.

Увеличивается количество наследственных заболеваний, которые наследуются по аутосомно- рецессивному типу. 2. При аутбридинге (неродственных браках) – растет уровень гетерозиготности, что часто приводит к повышению жизнеспособности.

23 Мутационная изменчивость это наследственная изменчивость, обусловленная изменением наследственного материала на разных генетических уровнях (генном, хромосомном, геномном) Термин “мутация” предложил Г. Де-Фриз.

24 В зависимости от причины, мутации подразделяют на: · Спонтанные – возникают в естественных условиях без специального воздействия необычных агентов (например, гемофилия, полидактилия); · Индуцированные – возникают под воздействием на организм известных факторов окружающей среды (мутагенов) · Индуцированные – возникают под воздействием на организм известных факторов окружающей среды (мутагенов)

25 По локализации мутации: 1. Генеративные – это изменения в наследственном материале гамет. Такие мутации наследуются. 2. Соматические – это мутации, которые возникают в соматических клетках. Они не наследуются при половом размножении.

По локализации мутации: 1. Генеративные – это изменения в наследственном материале гамет. Такие мутации наследуются. 2. Соматические – это мутации, которые возникают в соматических клетках. Они не наследуются при половом размножении.

26 Классификация мутагенов: 1) физические: ионизирующее облучение, УФ- облучение, высокая температура; 2) химические: колхицин, формалин, алкоголь, некоторые лекарства; 3) биологические: вирусы, бактерии, гельминты.

27 Тератогены (греч. teratos – урод) – факторы внешней среды, которые являются причиной врожденных пороков развития Тератогенез – процессс возникннкновения врожденных пороков развития Тератогены (греч. teratos – урод) – факторы внешней среды, которые являются причиной врожденных пороков развития Тератогенез – процессс возникннкновения врожденных пороков развития

28 Тератогены Тератогены человека Тератогены Врожденные пороки Вирус краснухи Катаракта, глаукома, порки сердца, глухота Вирус простого герпеса Микрофтальмия, микроцефалия, нарушение зрения Токсоплазмоз Гидроцефалия, микрофтальмия Талидомид Дефекты конечностей, пороки сердца Алкоголь Алкогольный синдром плода Никотин Задержка внутриутробного развития, преждевременные роды

29 АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНДРОМ ПЛОДА (схема)

30 АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНДРОМ ПЛОДА (фенотип)

31 Spina bifida

32 употребление противосудорожных медикаментов во время беременности; высокая степень ожирения; значительное повышение температуры тела на ранних сроках беременности; сахарный диабет матери Развитие пороков невральной трубки у плода зависит от ряда тератогенных факторов:

33 Дети с амелией и фокомелией в результате приема талидомида

34 Primum non nocere, seu noli nocere, seu cave ne laedas (Прежде всего – не навреди больному)

35 Чувствительность к тератогенам зависит от генотипа зародыша и матери (метаболизм лекарств, устойчивость к инфекциям). · Чувствительность к тератогенам изменяется в зависимости от стадии развития в момент их действия.

Наиболее чувствительный для индукции врожденных пороков является период с 3 по 8 неделю беременности (период органогенеза). · Выраженность проявлений аномального развития зависит от дозы и продолжительности действия тератогенного фактора.

Для тератогенов характерна определенная специфичность повреждающего действия на клетки и ткани, которые развиваются.

36

37 Классификация мутационной изменчивости по локализации: 1. Геномные мутации – изменение количества хромосом в кариотипе 1.1 Полиплоидия – увеличение количества хромосом, кратно гаплоидному набору (n).

Например, 2n+n=3n; 2n+2n=4n 1.2. Гетероплоидия (анэуплоидия) – изменение 1.2.

Гетероплоидия (анэуплоидия) – изменение количества хромосом, не кратно гаплоидному набору · Трисомия (2n+1) Моносомия (2n-1) · Трисомия (2n+1) Моносомия (2n-1)

38 Кариотип больного с синдромом Дауна 47,ХУ,21+ (трисомия 21)

39 Кариотип больной с синдромом Эдвардса 47, XX, +18 (трисомия 18)

40 Кариотип больной с синдромом трисомии-Х 47, XXX

41 Кариотип больного с синдромом Клайнфельтера 47, XXY

42 Хромосомные аберрации – изменение структуры хромосом, количество хромосом в кариотипе при этом не изменяется 1) Делеция 2) Дупликация 3) Инверсия 4) Транслокация

43 Делеция – отрыв части хромосомы

44 Кариотип больного с синдромом кошачьего крика 46, XX, 5p- (делеция короткого плеча 5 хромосомы)

45 Действие вируса кори (биологического мутагена) на хромосомы человека (делеции)

46 Дупликация – удвоение фрагмента хромосомы

47 Інверсия –фрагмент хромосомы отрывается, поворачивается на 180º и снова прикрепляется к ней

48 перемещение части хромосомы на негомологичную хромосому Транслокации – перемещение части хромосомы на негомологичную хромосому

49 Робертсоновские транслокации центрическое соединения между собой длинных плеч акроцентрических хромосом Так возникает транслокационный синдром болезни Дауна (транслокация лишней хромосомы 21 на одну из хромосом группы D или G).

Робертсоновские транслокации центрическое соединения между собой длинных плеч акроцентрических хромосом Так возникает транслокационный синдром болезни Дауна (транслокация лишней хромосомы 21 на одну из хромосом группы D или G).

50 Кариотип человека с транслокационный формой синдрома Дауна 46, XY, t (15q21q)

51 Транслокация между хромосомой 3 и 14

52 Генные мутации (трансгенации) – изменение структуры ДНК в пределах гена. Если изменяется только отдельный нуклеотид ДНК, то мутации называются точечными. Генные мутации не заметны под микроскопом и определяются за появлением в потомстве измененного признака, которую контролирует мутантный ген.

53 Генные мутации (трансгенации) Эти изменение часто приводят к нарушению структуры белка. Генные мутации являются причиной геннных заболеваний человека.

Эти заболевания называют молекулярными (гемофилия, дальтонизм, альбинизм, фенилкетонурия, алкаптонурия, галактоземия) Для диагностики генных мутаций мспользуют биохимический, генеалогический и молекулярно-генетические методы Генные мутации (трансгенации) Эти изменение часто приводят к нарушению структуры белка. Генные мутации являются причиной геннных заболеваний человека.

Эти заболевания называют молекулярными (гемофилия, дальтонизм, альбинизм, фенилкетонурия, алкаптонурия, галактоземия) Для диагностики генных мутаций мспользуют биохимический, генеалогический и молекулярно-генетические методы

54 Антимутагенез Антимутагенез

55 Антимутагенез 1.

Естественный антимутагенез: 1) четное количество хромосом в диплоидному наборе (в гетерозиготы рецессивные гены не проявляются) 2) повторы некоторых генов, кодирующих рРНК тРНК, гистоновые белки хроматина; 3) триплетность генетического кода 4) вырожденность генетического кода, замена второго нуклеотида в кодоне вызывает 100% мутаций, замена третьего нуклеотида в кодоне вызывает 36% мутаций) 5) репарация первичной структуры ДНК

56 Антимутагенез 2. Искусственный антимутагенез – применение веществ и физических факторов, которые снижают частоту мутаций: 1) витаминов (С, Е, А, Р, В9) 2) аминокислот (метионина, глутаминовой кислоты) 3) серотонина, резерпина; 4 ) растительных препаратов (китайского лимонника, жень-шеня, родиолы) 5) физических факторов (дневное освещение)

57 “Человек с помощью науки в состоянии исправить несовершенство своей природы« (И.И. Мечников)

Источник: http://www.myshared.ru/slide/1253714/

Медико-генетические аспекты брака. Медико-генетическое консультирование

Медицинское значение различных систем браков

⇐ Предыдущая6789101112131415Следующая ⇒

Существуют методы пренатальной диагностики. Как правило, пренатальный диагноз ставится в медико-генетических учреждениях. В России 7 центров федерального значения, 10 областных центров, 85 пунктов медико-генетического консультирования.

Первая медицинская консультация появилась в 20х годах в Москве благодаря невропатологу Девиденко. Почти все медико-генетические консультации связаны с нервными болезными. Первая медико-генетическая консультация в США возникла при Мачиганском университете в 1941 году. В Воронеже подобная консультация появилась в 1960 году под руководством невропатологов.

Медико-генетические консультации обслуживают примерно 1.5 миллионов человек каждая. Врач – генетик затрачивает на прием одного больного около 1,5 – 2 часов, при повторном обращении 30-40 минут.

Для подавляющего большинства наследственных болезней эффективных способов лечения не существует. Из этого следует, что в борьбе с наследственной патологией основная роль отводится профилактике рождения аномального потомства.

Общий профилактический характер носят мероприятия, направленные на оздоровление окружающей среды, способствующие снижению ее мутагенного воздействия на наследственный материал человеческого организма.

В последние десятилетия распространенным и эффективным способом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование.

Медико-генетическое консультирование — это один из видов специализированной помощи населению, направленной в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.

С этой целью составляют прогноз рождения в данной семье ребенка с наследственной болезнью, родителям объясняют вероятность этого события и оказывают помощь в принятии решения.

В случае большой вероятности рождения больного ребенка родителям рекомендуют либо воздержаться от деторождения, либо провести пренатальную диагностику, если она возможна при данном виде патологии.

Консультирование семей, обращающихся к врачу-генетику, включает три основных этапа. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники.

На первом этапе консультирования производится уточнение диагноза, что является необходимой предпосылкой любого консультирования. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводят с помощью генетического анализа.

Для этой цели используют генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие требуемые методы исследований, которым подвергаются пробанд и его родственники.

Точный клинический и генетический диагноз заболевания позволяет установить степень генетического риска и выбор эффективных методов пренатальной диагностики и профилактического лечения.

На втором этапе консультирования делают прогноз потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных.

Сущность генетического прогноза заключается в определении вероятности появления наследственной патологии в семье. Наиболее эффективным является проспективное консультирование, когда риск рождения больного ребенка определяют до наступления беременности или в ранние ее сроки.

Такие консультации чаще проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, при воздействии вредных средовых факторов на супругов незадолго до наступления беременности.

Ретроспективное консультирование проводят после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей.

Определение прогноза потомства при разных формах наследственной патологии различно. При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями.

При этом, если известен тип наследования данного заболевания и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу мевделевского расщепления.

Если у пробанда установлена вновь возникшая мутация, то повторный риск рождения ребенка с такой же патологией незначителен.

Расчет риска при моногенном заболевании может осложниться при пониженной экспрессивности или неполной пенетрантности гена, позднем проявлении генетической аномалии, генетической гетерогенности заболевания и вообще в случае неточного диагноза.

При хромосомных болезнях определение риска повторного рождения потомства с хромосомными аномалиями зависит от того, нормальны ли кариотипы родителей, не обнаружено ли у них мозаицизма, не наблюдается ли семейной формы структурных аномалий хромосом. В случае отсутствия нарушений в кариотипе родителей вероятность повторного рождения второго ребенка с хромосомной аномалией оценивается по эмпирическим данным для каждого вида аномалии с учетом возраста родителей.

При мультифакториальных заболеваниях, т. е. заболеваниях с наследственным предрасположением, основой оценки риска являются эмпирические данные о популяционной и семейной частоте каждого из них.

Специфический генетический риск до 5% принято считать низким, до 10% —повышенным в легкой степени, до 20% —средним, выше 20% — высоким.

Генетический риск средней степени расценивают как противопоказание к зачатию или показание к прерыванию уже имеющейся беременности.

Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности.

На третьем этапе консультирования врач-генетик в доступной форме объясняет семье степень генетического риска рождения наследственно аномального потомства, сущность пренатальной диагностики и помогает принять правильное решение в отношении деторождения. Однако окончательное решение этого вопроса остается за родителями.

Широкое использование медико-генетического консультирования, разработка способов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволяют существенно уменьшить вероятность появления потомства с наследственной патологией в отдельных семьях.

Чаще всего рецессивное потомство появляется у родителей с доминантным признаком, причем вероятность появления такого потомства возрастает в близкородственных браках, где оба родителя могут являться носителями одного и того же рецессивного аллеля, полученного от общего предка.

Инбридинг приводит к повышению постоянства фенотипических признаков в потомстве и, в конечном итоге, производится для получения линий генетически идентичных особей (инбредные линии), на которых удобно проводить биологические и медицинские эксперименты.

Как известно, организм получает каждый ген в двух экземплярах (аллелях) — от отца и от матери. Если эти гены различаются, то особь называется гетерозиготной (по данному гену), а если не различаются, то гомозиготной. При инбридинге родители являются родственниками и поэтому имеют много одинаковых генов, в результате чего гомозиготность увеличивается с каждым поколением.

Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. В дальнейшем врач-генетик уточняет диагноз с помощью генетических анализов, использующих генеалогические, цитогенетические, специальные биохимические методы, разработанные именно для диагностики наследственных болезней.

На втором этапе консультирования задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка.

На третьем этапе консультирования врач-генетик выносит заключение о степени риска возникновения болезни у детей консультирующихся супругов и дает родителям соответствующие рекомендации.

Заключительный этап консультирования — совет врача-генетика — не менее ответственный этап, требующий самого внимательного отношения.

⇐ Предыдущая6789101112131415Следующая ⇒

Дата добавления: 2015-10-15; просмотров: 3408. Нарушение авторских прав

Рекомендуемые страницы:

Источник: https://studopedia.info/9-52991.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.